Çoğunlukla genetik nedenlerden kaynaklanan nadir hastalıkların yaygın görüldüğü ülkeler arasında Türkiye de yer almaktadır. Ülkemizde hala her 5 evlilikten birinin akraba evliliği olması nedeniyle genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan birçok nadir hastalık, Avrupa ve ABD'den daha sık olarak ülkemizde görülmektedir. Ülkemizde yaklaşık 6-7 milyon kişinin nadir hastalıklara sahip olduğu tahmin edilmektedir. Tedavi olanağı bulunmadığı koşulda Nadir Hastalıklar erken tanı ve tedavi uygulanmadığı taktirde kronik, ilerleyici ve hayatı tehdit edici durumla sonlanabilmektedir.

Nadir Hastalıklarda Chiesi

Kistik Fibrozis

Limbal Kök Hücre Yetmezliği

Kök hücreler vücudumuzdaki bütün dokuları ve organları oluşturan ana hücrelerdir. Limbal kök hücreler gözde kornea (gözün saydam ön kısmı) ve sklera (göz akı) arasındaki sınırda bulunur. Bu hücreler  kornea epitelinin sürekli rejenerasyonunu sağlar

Avrupa Birliği'nde 100.000 kişide yaklaşık 3,3 kişi Limbal Kök Hücre Yetmezliği'nden etkilenmektedir. Ülkemizde bu sayı daha yüksek tahmin edilmektedir.

Oküler yüzey bozukluğu birçok nedenle oluşabilir. Bu nedenler arasında kimyasal/termal yanıklar, Stevens-Johnson sendromu, travma, birden fazla oküler cerrahi işlem, kriyoterapi, kontakt lens kullanımı ve keratitler gibi limbal kök hücre yetmezliğine yol açabilecek durumlar sayılabilir. Bu sebeplere bağlı olarak gözde gelişen ciddi oküler yüzey hastalıklarında meydana gelen görme kayıplarını, sadece kornea nakli ile düzeltmek çoğu zaman başarısız olmaktadır. Korneanın şeffaflığını devam ettirmesi ancak fonksiyonel bir limbal-konjonktival doku ile sağlanabilir. 

Chiesi’nin limbal kök hücre yetmezliğinde geliştirdiği kök hücre ürünü, Avrupa İlaç Kurumu (EMA) tarafından yetişkinlerin göz(ler)de fiziksel veya kimyasal yanık sonucu ortaya çıkan orta ve ağır düzeyde limbal kök hücre yetmezliği  (LKHY) durumunda tavsiye edilen/önerilen, otorite onaylı ilk ileri tıbbi tedavi ürünüdür.

Alfa- Mannosidoz

Al­fa-man­no­si­doz; im­mün ye­ter­siz­lik, yüz ve is­ke­let sis­te­mi anor­mal­lik­le­ri, işit­me bo­zuk­lu­ğu ve bi­liş­sel iş­gör­mez­lik­le ni­te­le­nen ka­lıt­sal ge­çiş­li ve çok nadir görülen li­zo­zo­mal bir depo hastalığıdır. Bo­zuk­lu­ğa li­zo­zo­mal al­fa-man­no­si­daz ek­sik­li­ği ne­den olur. Al­fa-man­no­si­doz, oto­zo­mal çe­ki­nik şe­kil­de ka­lıt­sal ola­rak ge­çer ve 19. kro­mo­zom­da bulunan  MA­N­2­B1 ge­nin­de­ki mu­tas­yon­lar ne­de­niy­le ge­li­şir.

Yak­la­şık ola­rak her 500.000 can­lı do­ğum­da 1 ora­nında gö­rü­lür. Akraba evlilikleri en önemli risk faktörüdür. Bebekler sık­lık­la ta­ma­men nor­mal gö­rü­nüm­de do­ğar­lar, an­cak zamanla du­rum­la­rı iler­le­yi­ci şe­kil­de kö­tü­le­şir. Ba­zı ço­cuk­lar­da ayak bi­le­ğin­de do­ğuş­tan eku­inus (ayak sırtının ayak tabanına doğru bükülmesi) bulgusu ya da ya­şam­la­rı­nın ilk bir yı­lın­da hid­ro­se­fa­li ( beyin dokusunun içinde yer alan boşluklarda beyin sıvısının birikmesi ve bunun kafa içindeki basıncı arttırması) ge­lişimi söz konusudur.

Hastalığın başlıca özellikleri şunlardır:

• Bağışıklık yetmezliği (özel­lik­le ya­şa­mın ilk 10 yı­lın­da tek­rar­la­yan in­fek­si­yon­lar­la ken­di­si­ni gös­te­rir),
• is­ke­let anor­mal­lik­le­ri,
• işit­me bo­zuk­lu­ğu (or­ta ile ağır de­re­ce­de sen­so­ri­nö­ral işit­me kay­bı),
• akıl iş­lev­le­ri­nin ve ko­nuş­ma­nın ya­vaş şe­kil­de bo­zul­ma­sı,
• psi­koz atak­la­rı.

Bu özelliklere eş­lik eden mo­tor iş­lev­ler­de­ki bo­zul­ma­lar ara­sın­da kas güç­süz­lüğü, ek­lem anor­mal­lik­le­ri ve uzuvlarda koordinasyon kaybı yer al­mak­ta­dır.

Yüz özel­lik­le­ri ara­sın­da alı­nın öne çı­kık ol­ma­sıy­la bir­lik­te ka­fa­nın bü­yük ol­ma­sı, yu­var­lak kaş­lar, bu­run ke­me­ri­nin yas­sı­laş­ma­sı, bü­yük dil, ge­niş ara­lık­lı diş­ler ve prog­na­tizm (alt çenenin önde olması) yer al­mak­ta­dır. Ha­fif şa­şı­lık sık­tır.

TEDAVİLER

Kistik Fibrozis Tedavisi

KF’de yaşam süresini ve kalitesini etkileyen organ akciğerlerdir, hastanın beslenme durumu da çok önemlidir. Bu nedenle tedavide amaç akciğer hasarını en aza indirmek ve beslenmeyi düzenleyerek hastanın yaşam kalitesini yükseltmek ve yaşam süresini uzatmaktır. Tedavi ömür boyu  devam edecektir.

Tutulumun görüldüğü ana organ olan akciğerlerde, havayollarındaki sıvı miktarının yetersizliği ile oluşan mukus tıkaçları mukosiliyer klerens/temizlenme mekanizmasını da bozmakta; akciğerlerde atım hareketliliğini kaybeden balgamın birikmesi sonucu oluşan tıkaçlar; çoklu bakteriyel kolonizasyona (Pseudomonas aeruginosa, S. aureus gibi), tekrarlayan kronik enfeksiyonlara, solunum fonksiyonu bozukluğuna neden olmaktadır. Dolayısı ile tedavide %7 Hipertonik Salin ; osmotik değişim oluşturmak suretiyle suyunu kaybetmiş balgamda hidrasyon/sulanma oluşturarak balgam kıvamını azaltmak ve akciğer havayolu yüzeyinde nemliliği artırmak sureti ile tıkaç oluşturan balgamın akciğerlerden temizlenmesini sağlamaktadır.

Chiesi; %7’lik hipertonik Salin solüsyonu ile sağlanan hidrasyonun, akciğerin su tutma kapasitesini artırmak üzere % 0.1 Hyaluronat beraberinde desteklendiği, bu suretle mukus atılımına yönelik osmotik tedaviyi akciğerlere nebulizasyon işlemi suretiyle sağlayan tedavi ajanını ülkemiz tedavisine sunmuş bulunmaktadır.

Alfa- Mannosidaz Eksikliği Tedavisi

Alfa-mannosidaz enzimi eksikliği sonucu mannozdan zengin oligosakkaritlerin; beyin, karaciğer ve idrarda biriktiği bu çok nadir görülen hastalıkta uygulanan tedavi günümüzde şu esaslara dayalıdır:

• Özel eğitim ve rehabilitasyon desteği
• Baş çevresi takibi (hidrosefali)
• Ortopedik cerrahi girişimler (kemiklerdeki komplikasyonlara yönelik)
• Tekrarlayan orta kulak iltihabı ve işitme kaybı açısından izlem
• Kemik iliği nakli (hayatın ilk 10 yılı içinde, hastalık ilerlemeden önce bir seçenek olabilir).

Chiesi, Alfa-Mannosidozis tedavisine yönelik biyoteknolojik ürün geliştiren Zymenex adlı firmayı 2013 yılında bünyesine katarak ultra nadir hastalık alanına girmiştir. Alfa- Mannosidozis tedavisine yönelik bu girişimden amaç; vücutta eksik olan alfa-mannosidaz enzimini uzun süreli olarak vücuda sağlayan yetim ilaç olarak tanımlı rekombinant protein velmanase-alfa’yı, çok nadir görülen bu vakaların tedavisine sunmaktır.

Limbal Kök Hücre Yetmezliği (LKHY) Tedavisi

Dünyada bilim ve teknoloji alanındaki gelişmeler, hastalıkların daha etkin olarak tedavi edilmesine (örneğin gözde işlev kayıplarının engellenmesine), vücutta zarar gören doku ve organların onarılmasına yönelik daha etkili ve güvenli yaklaşımların geliştirilmesine hız kazandırmaktadır.

Bu çerçevede, rejeneratif (yenileyici) tıp ve kök hücre teknolojileri büyük potansiyel taşımakta ve uygulaması giderek yaygınlaşmaktadır. Dünya Sağlık Örgütü (WHO), insan kaynaklı tıbbî ürünlerin üretimini önemli bir küresel görev olarak kabul etmektedir.

Günümüzde LKHY tedavisinde; çok küçük bir limbal doku kullanılarak, hem verici gözde LKHY oluşma riskini azaltan hem de gerektiğinde tekrarlanma şansı bulunan, ayrıca bağışıklık baskılanması gerektirmeyen Kültüre edilmiş kök hücre içeren otolog insan korneal epiteli  nakli, hastalara umut veren bir tedavi seçeneği olmaktadır.

Chiesi’nin; Holostem TA S.R.L. ile işbirliği ile geliştirdiği ve yaygın hasara uğrayan gözün az da olsa hasar görmemiş bir alanı olması durumunda  korneal epitelinin çıkarılarak, canlı doku eşdeğerinin hasarlı göze transplante edilmesi esasına dayanan ileri tedavi ürünü, Avrupa İlaç Kurumu (EMA) nezdinde 2015 yılında onaylanmış bulunmakta, bu grup hastalarda görme yetisinin kazandırılmasına destek olmaktadır.