Çoğunlukla genetik nedenlerden kaynaklanan nadir hastalıkların yaygın görüldüğü ülkeler arasında Türkiye de yer almaktadır. Ülkemizde hala her 5 evlilikten birinin akraba evliliği olması nedeniyle genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan birçok nadir hastalık, Avrupa ve ABD'den daha sık olarak ülkemizde görülmektedir. Ülkemizde yaklaşık 6-7 milyon kişinin nadir hastalıklara sahip olduğu tahmin edilmektedir. Tedavi olanağı bulunmadığı koşulda Nadir Hastalıklar erken tanı ve tedavi uygulanmadığı taktirde kronik, ilerleyici ve hayatı tehdit edici durumla sonlanabilmektedir.
Nadir Hastalıklarda Chiesi
Kistik Fibrozis
Limbal Kök Hücre Yetmezliği
Kök hücreler vücudumuzdaki bütün dokuları ve organları oluşturan ana hücrelerdir. Limbal kök hücreler gözde kornea (gözün saydam ön kısmı) ve sklera (göz akı) arasındaki sınırda bulunur. Bu hücreler kornea epitelinin sürekli rejenerasyonunu sağlar
Avrupa Birliği'nde 100.000 kişide yaklaşık 3,3 kişi Limbal Kök Hücre Yetmezliği'nden etkilenmektedir. Ülkemizde bu sayı daha yüksek tahmin edilmektedir.
Oküler yüzey bozukluğu birçok nedenle oluşabilir. Bu nedenler arasında kimyasal/termal yanıklar, Stevens-Johnson sendromu, travma, birden fazla oküler cerrahi işlem, kriyoterapi, kontakt lens kullanımı ve keratitler gibi limbal kök hücre yetmezliğine yol açabilecek durumlar sayılabilir. Bu sebeplere bağlı olarak gözde gelişen ciddi oküler yüzey hastalıklarında meydana gelen görme kayıplarını, sadece kornea nakli ile düzeltmek çoğu zaman başarısız olmaktadır. Korneanın şeffaflığını devam ettirmesi ancak fonksiyonel bir limbal-konjonktival doku ile sağlanabilir.
Chiesi’nin limbal kök hücre yetmezliğinde geliştirdiği kök hücre ürünü, Avrupa İlaç Kurumu (EMA) tarafından yetişkinlerin göz(ler)de fiziksel veya kimyasal yanık sonucu ortaya çıkan orta ve ağır düzeyde limbal kök hücre yetmezliği (LKHY) durumunda tavsiye edilen/önerilen, otorite onaylı ilk ileri tıbbi tedavi ürünüdür.
Alfa- Mannosidoz
Alfa-mannosidoz; immün yetersizlik, yüz ve iskelet sistemi anormallikleri, işitme bozukluğu ve bilişsel işgörmezlikle nitelenen kalıtsal geçişli ve çok nadir görülen lizozomal bir depo hastalığıdır. Bozukluğa lizozomal alfa-mannosidaz eksikliği neden olur. Alfa-mannosidoz, otozomal çekinik şekilde kalıtsal olarak geçer ve 19. kromozomda bulunan MAN2B1 genindeki mutasyonlar nedeniyle gelişir.
Yaklaşık olarak her 500.000 canlı doğumda 1 oranında görülür. Akraba evlilikleri en önemli risk faktörüdür. Bebekler sıklıkla tamamen normal görünümde doğarlar, ancak zamanla durumları ilerleyici şekilde kötüleşir. Bazı çocuklarda ayak bileğinde doğuştan ekuinus (ayak sırtının ayak tabanına doğru bükülmesi) bulgusu ya da yaşamlarının ilk bir yılında hidrosefali ( beyin dokusunun içinde yer alan boşluklarda beyin sıvısının birikmesi ve bunun kafa içindeki basıncı arttırması) gelişimi söz konusudur.
Hastalığın başlıca özellikleri şunlardır:
Bu özelliklere eşlik eden motor işlevlerdeki bozulmalar arasında kas güçsüzlüğü, eklem anormallikleri ve uzuvlarda koordinasyon kaybı yer almaktadır.
Yüz özellikleri arasında alının öne çıkık olmasıyla birlikte kafanın büyük olması, yuvarlak kaşlar, burun kemerinin yassılaşması, büyük dil, geniş aralıklı dişler ve prognatizm (alt çenenin önde olması) yer almaktadır. Hafif şaşılık sıktır.
TEDAVİLER
Kistik Fibrozis Tedavisi
KF’de yaşam süresini ve kalitesini etkileyen organ akciğerlerdir, hastanın beslenme durumu da çok önemlidir. Bu nedenle tedavide amaç akciğer hasarını en aza indirmek ve beslenmeyi düzenleyerek hastanın yaşam kalitesini yükseltmek ve yaşam süresini uzatmaktır. Tedavi ömür boyu devam edecektir.
Tutulumun görüldüğü ana organ olan akciğerlerde, havayollarındaki sıvı miktarının yetersizliği ile oluşan mukus tıkaçları mukosiliyer klerens/temizlenme mekanizmasını da bozmakta; akciğerlerde atım hareketliliğini kaybeden balgamın birikmesi sonucu oluşan tıkaçlar; çoklu bakteriyel kolonizasyona (Pseudomonas aeruginosa, S. aureus gibi), tekrarlayan kronik enfeksiyonlara, solunum fonksiyonu bozukluğuna neden olmaktadır. Dolayısı ile tedavide %7 Hipertonik Salin ; osmotik değişim oluşturmak suretiyle suyunu kaybetmiş balgamda hidrasyon/sulanma oluşturarak balgam kıvamını azaltmak ve akciğer havayolu yüzeyinde nemliliği artırmak sureti ile tıkaç oluşturan balgamın akciğerlerden temizlenmesini sağlamaktadır.
Chiesi; %7’lik hipertonik Salin solüsyonu ile sağlanan hidrasyonun, akciğerin su tutma kapasitesini artırmak üzere % 0.1 Hyaluronat beraberinde desteklendiği, bu suretle mukus atılımına yönelik osmotik tedaviyi akciğerlere nebulizasyon işlemi suretiyle sağlayan tedavi ajanını ülkemiz tedavisine sunmuş bulunmaktadır.
Alfa- Mannosidaz Eksikliği Tedavisi
Alfa-mannosidaz enzimi eksikliği sonucu mannozdan zengin oligosakkaritlerin; beyin, karaciğer ve idrarda biriktiği bu çok nadir görülen hastalıkta uygulanan tedavi günümüzde şu esaslara dayalıdır:
Chiesi, Alfa-Mannosidozis tedavisine yönelik biyoteknolojik ürün geliştiren Zymenex adlı firmayı 2013 yılında bünyesine katarak ultra nadir hastalık alanına girmiştir. Alfa- Mannosidozis tedavisine yönelik bu girişimden amaç; vücutta eksik olan alfa-mannosidaz enzimini uzun süreli olarak vücuda sağlayan yetim ilaç olarak tanımlı rekombinant protein velmanase-alfa’yı, çok nadir görülen bu vakaların tedavisine sunmaktır.
Limbal Kök Hücre Yetmezliği (LKHY) Tedavisi
Dünyada bilim ve teknoloji alanındaki gelişmeler, hastalıkların daha etkin olarak tedavi edilmesine (örneğin gözde işlev kayıplarının engellenmesine), vücutta zarar gören doku ve organların onarılmasına yönelik daha etkili ve güvenli yaklaşımların geliştirilmesine hız kazandırmaktadır.
Bu çerçevede, rejeneratif (yenileyici) tıp ve kök hücre teknolojileri büyük potansiyel taşımakta ve uygulaması giderek yaygınlaşmaktadır. Dünya Sağlık Örgütü (WHO), insan kaynaklı tıbbî ürünlerin üretimini önemli bir küresel görev olarak kabul etmektedir.
Günümüzde LKHY tedavisinde; çok küçük bir limbal doku kullanılarak, hem verici gözde LKHY oluşma riskini azaltan hem de gerektiğinde tekrarlanma şansı bulunan, ayrıca bağışıklık baskılanması gerektirmeyen Kültüre edilmiş kök hücre içeren otolog insan korneal epiteli nakli, hastalara umut veren bir tedavi seçeneği olmaktadır.
Chiesi’nin; Holostem TA S.R.L. ile işbirliği ile geliştirdiği ve yaygın hasara uğrayan gözün az da olsa hasar görmemiş bir alanı olması durumunda korneal epitelinin çıkarılarak, canlı doku eşdeğerinin hasarlı göze transplante edilmesi esasına dayanan ileri tedavi ürünü, Avrupa İlaç Kurumu (EMA) nezdinde 2015 yılında onaylanmış bulunmakta, bu grup hastalarda görme yetisinin kazandırılmasına destek olmaktadır.