Türkiye genetik nedenlerden kaynaklanan nadir hastalıkların yaygın görüldüğü ülkeler arasında yer almaktadır. Ülkemizde hala her 5 evlilikten birinin akraba evliliği olması nedeniyle genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan birçok nadir hastalık, Avrupa ve ABD'den daha sık olarak ülkemizde görülmektedir. Ülkemizde yaklaşık 6-7 milyon kişinin nadir hastalıklara sahip olduğu tahmin edilmektedir. Tedavi olanağı bulunmadığı koşulda Nadir Hastalıklar erken tanı ve tedavi uygulanmadığı taktirde kronik, ilerleyici ve hayatı tehdit edici durumla sonlanabilmektedir.
NADİR HASTALIKLARDA CHIESI
Alfa- Mannosidoz
Alfa-mannosidoz; immün yetersizlik, yüz ve iskelet sistemi anormallikleri, işitme bozukluğu ve bilişsel işgörmezlikle nitelenen kalıtsal geçişli ve çok nadir görülen lizozomal bir depo hastalığıdır. Bozukluğa lizozomal alfa-mannosidaz eksikliği neden olur. Alfa-mannosidoz, otozomal çekinik şekilde kalıtsal olarak geçer ve 19. kromozomda bulunan MAN2B1 genindeki mutasyonlar nedeniyle gelişir.
Yaklaşık olarak her 500.000 canlı doğumda 1 oranında görülür. Akraba evlilikleri en önemli risk faktörüdür. Bebekler sıklıkla tamamen normal görünümde doğarlar, ancak zamanla durumları ilerleyici şekilde kötüleşir. Bazı çocuklarda ayak bileğinde doğuştan ekuinus (ayak sırtının ayak tabanına doğru bükülmesi) bulgusu ya da yaşamlarının ilk bir yılında hidrosefali (beyin dokusunun içinde yer alan boşluklarda beyin sıvısının birikmesi ve bunun kafa içindeki basıncı arttırması) gelişimi söz konusudur.
Hastalığın başlıca özellikleri şunlardır:
Bu özelliklere eşlik eden motor işlevlerdeki bozulmalar arasında kas güçsüzlüğü, eklem anormallikleri ve uzuvlarda koordinasyon kaybı yer almaktadır.
Yüz özellikleri arasında alının öne çıkık olmasıyla birlikte kafanın büyük olması, yuvarlak kaşlar, burun kemerinin yassılaşması, büyük dil, geniş aralıklı dişler ve prognatizm (alt çenenin önde olması) yer almaktadır. Hafif şaşılık sıktır.
Talasemi Majör
Talasemi, HBB geninde meydana gelen mutasyonlar nedeniyle yeterli fonksiyonel hemoglobin içermeyen mikrositik kırmızı kan hücresi üretimine neden olan bir kan hastalığıdır. 1,2
Düşük hemoglobin düzeyleri vücudun birçok kısmında oksijen yetersizliğine neden olur. 1
Talasemi, otozomal resesif bir hastalıktır, yani ebeveynler asemptomatik taşıyıcılardır ve etkilenen birey patojenik mutasyona sahip HBB geninden iki kopyaya sahiptir. 1
Düşük hemoglobin düzeyi nedeniyle talesemili bireyler sayıca azalmış sağlıklı kırmızı kan hücresine sahiptir. Bu da solgun cilt, zayıflık, yorgunluk ve ciddi komplikasyonlara neden olur. Ayrıca bazı talasemi hastalarının dalağı, anormal kan pıhtısı oluşturma riskinden dolayı alınmak zorundadır. 1
Genel popülasyonda semptomatik vakaların insidansı 100 binde bir civarındadır. 3
Nefropatik Sistinoz
Nefropatik sistinoz, sistinozun en yaygın ve ciddi formudur; sistin aminoasidinin hücrelerde lizozomda birikimiyle karakterize; birçok doku ve organda hasara yol açan metabolik bir hastalıktır.1,2
Nefropatik sistinoz genellikle erken çocukluk döneminde renal Fanconi sendromu olarak ortaya çıkar. Fanconi sendromu, böbreklerin proksimal tübülünde glukoz, aminoasitler, fosfat, potasyum ve sodium gibi besinlerin ve minerallerin aşırı ekskresyonu ile ilişkili ciddi bir hastalıktır. Bu durum aşırı idrara çıkma ve akut dehidrasyona sebep olur. Besin kaybı büyümeyi olumsuz etkiler ve yumuşak, eğri kemik yapısına neden olur. Tedavi edilmeyen çocuklar on yaşına gelinceye kadar böbrek yetmezliği geliştirebilir. 1
Nefropatik sistinoz sadece bir böbrek hastalığı değildir; oküler ve nörolojik hastarlara, kas erimesine, diyabete, tiroit ve erkeklerde kısırlığa yol açabilen multisistemik bir hastalıktır. 1
Hastalığın ortaya çıkması için iki değişmiş otozomal resesif genin anne babadan geçmiş olması gerekir. 1 Nefropatik sistinoz, 200 binde bir iki sıklıkta görülen ultra nadir bir hastalıktır. 1