Avrupa Birliği, bir hastalığı, her 10.000 kişiden en fazla 5'ini etkiliyorsa nadir olarak tanımlar. Dünya çapında yaklaşık 8.000 nadir hastalık bulunmaktadır. Ülkemizde hala her beş evlilikten birinin akraba evliliği olması nedeniyle genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan birçok nadir hastalık, Avrupa ve ABD'den daha sık olarak ülkemizde görülmektedir. Ülkemizde yaklaşık 6-7 milyon kişinin nadir hastalıklara sahip olduğu tahmin edilmektedir. Tedavi olanağı bulunmadığı koşulda Nadir Hastalıklar erken tanı ve tedavi uygulanmadığı takdirde kronik, ilerleyici ve hayatı tehdit edici durumla sonlanabilmektedir.
Çoğu durumda, nadir hastalıklar karmaşık bir klinik tablo sunar. Ortak özellikleri genellikle kronik bir seyir izlemeleridir. Hastalar genellikle engellere maruz kalır ve/veya sınırlı bir yaşam beklentileri vardır. Belirtiler genellikle çocuklukta ortaya çıkar. Nadir hastalıkların yaklaşık %80'i genetik kökenlidir ve genellikle tedavi edilemezler1.
Chiesi Grup alfa mannosidoz, Leber'in herediter optik nöropatisi ve nefropatik sistinoz hastalıklarında nadir hastalara tedaviler sunmaktadır. Şirket ayrıca 2017 ve 2018'de Protalix Biotherapeutics ile iki ayrı anlaşma yaparak, Fabry hastalığının potansiyel tedavisi için şu anda Faz 3 klinik çalışmalarında olan bir tedavinin dünya çapındaki haklarını elde etmiştir. Şubat 2019'da Chiesi ayrıca Nadir Hastalıklar Ulusal Organizasyonu'nun (NORD) Kurumsal Konseyine katılmıştır. Ocak 2020'de Chiesi, Kanadalı firma Apotex'ten talasemi tedavisi için ürünün dünya çapındaki haklarını satın almıştır. Chiesi'de, nadir hastalıklar Chiesi Global Nadir Hastalıklar bünyesinde, ayrı bir iş birimi olarak ele alınmaktadır.
Chiesi Global Nadir Hastalıklar birimi nadir hastalıklarla yaşayan insanlara yenilikçi tedavi seçenekleri sunmayı amaçlamaktadır, ki bunların çoğu sınırlı veya hiç tedavi seçeneği bulunmayan hastalardır. Hali hazırda alfa mannosidoz, Leber'in herediter optik nöropatisi ve nefropatik sistinoz tedavilerini hastalara sunan Chiesi, lizozomal depo hastalıkları başta olmak üzere nadir hastalıkların tedavisi için yenilikçi tedavilerin geliştirilmesine yönelik projeler yürütmektedir.
Alfa mannosidoz nadir görülen genetik bir bozukluk ve lizozomal depo hastalığıdır. Şu anda dünya genelinde yaklaşık 1.000.000 kişiden birini etkilediği tahmin edilmektedir.
Alfa mannosidoz, kompleks şeker moleküllerinin hücresel parçalanmasında rol alan alfa mannosidaz adlı bir enzimin eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Alfa mannosidaz eksikliği kas, sinir, kemik gibi birçok doku ve organın hücrelerinde oligosakkaritlerin toksik birikimine yol açar.
Hastalığın şiddetine bağlı olarak, çocuklarda işitme bozukluklarının erken başlaması, tekrarlayan enfeksiyonlar, kaba yüz görünümü, iskelet anomalileri ve/veya öğrenme zorlukları görülebilir. Daha sonraki yıllarda, yürüme zorlukları, kas ve eklem ağrısı ve psikolojik anormallikler de ortaya çıkabilir.
Alfa mannosidoz ilerleyici bir hastalıktır ve çoğu hasta ömür boyu yardıma ihtiyaç duyar ve semptomatik olarak tedavi edilir.
2018'de Enzim Yerine Koyma Terapisi adlı yeni bir terapötik yaklaşım Avrupa’da kullanılmaya başlanmıştır. Alfa mannosidoz hastalığın tedavisinde hematopoetik kök hücre nakli ve enzim yerine koyma tedavisi uygulanabilmektedir.
Beta talasemi, anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Türkiye dahil olmak üzere Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunudur. Taşıyıcıların belirlenmesi, genetik danışma ve doğum öncesi tanı ile önlenebilir bir hastalıktır. Ancak dünya genelinde her yıl en az 365.000 talasemi hastası doğmakta ve tedavi görmektedir.
Türkiye'de yaklaşık 1.300.000 talasemi taşıyıcısı ve 4.500 kadar talasemi hastası bulunmaktadır. Akdeniz anemisi (beta talasemi) hakkında daha fazla bilgiye buradan ulaşabilirsiniz.
